耳聋基因检测常见问题解答

耳聋基因检测常见问题解答

 

　　正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？

　　中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5-6%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。

　　遗传性耳聋基因检测什么时候做，做了一次以后还需要做吗？

　　尽早做检测可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需做一次就可以，以后不需要再做。

　　夫妇双方都是GJB2基因携带者或都是PDS基因携带者，他们生育聋儿的几率是多少？

　　GJB2和PDS基因的遗传方式遵循常染色体隐性遗传的规律，夫妇双方在每次生育中都分别有1/2的机会将致病隐性基因传递给后代，最后有1/4的孩子可能是带有GJB2或者PDS纯合基因的聋儿。

　　夫妇双方一方是GJB2基因携带者，另一方是PDS基因携带者，他们生育聋儿的几率是多少？

　　正常情况下，这类夫妇生育的孩子都是耳聋基因的携带者，但是听力正常。这类夫妇生育聋儿的几率较低，但是略高于正常人群。

　　夫妇双方一方是12SrRNA基因突变携带者，另一方正常，他们生育聋儿的几率是多少？

　　如果是女方带有12SrRNA基因突变，那么她和她的孩子都将通过终身绝对禁止使用耳毒性药物来避免耳聋的发生。如果是男方带有12SrRNA基因突变，则这种遗传信息不会传递给他的子女。

　　谁会生遗传性耳聋患儿？

　　听力正常和听力障碍的父母都有可能生育遗传性聋儿。听力正常的父母也有可能携带遗传性耳聋基因，并且这个比例在正常人中高达6%。

　　聋人之间应该怎样婚配避免生育聋儿？

　　通过耳聋基因检测明确遗传性耳聋基因携带情况后，携带同样致聋基因的聋人应避免婚育。

　　已经生育了一个聋儿，还有机会生育正常听力的孩子吗？

　　有。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况，得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。

　　宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？

　　不是。有许多孩子在1-11岁听力下降直至耳聋，这部分孩子占全部聋儿的71%。

　　新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？

　　需要。普通听力筛查只能检测出部分先天耳聋的威胁。但是新生儿耳聋基因筛查检测更全面，能筛查出先天聋、后天聋、药物聋等。

　　新生儿耳聋的比例高吗？

　　新生聋儿出生的比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在1-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。